Chromosomes sexuels portent gènes sans rapport avec la sexualité ou la reproduction.

Gènes liés aux chromosomes sexuels transmis suivant le sexe des parents et de l’enfant.

Chez les mammifères mâles, tout allèle récessif situé dans la région hétérologue de X s’exprimera dans le phénotype, puisque aucun locus correspondant du chromosome Y ne peut le masquer.

Au contraire, une femelle devra posséder deux copies d’un tel allèle récessif pour qu’il se manifeste dans son phénotype.

Vieillissement accéléré. Extrêmement rare et diagnostic difficile.