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La notion d’événement aléatoire

Mutations se produisent au hasard… Qu’est-ce que le Hasard ? En Sciences : Causalité trop complexe à analyser complètement, survenant de manière imprévisible ou dans des conditions établies par l’observation/l’expérience à une certaine fréquence. Ex : Jeu du Pile ou Face. Résultat due au Hasard. Mais si nous connaissions le frottement de la pièce avec l’air, l’impulsion appliquée sur cette dernière etc etc… Nous pourrions déterminer sur quelle face elle tombera. Variables trop nombreuses, traitement impossible.

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Mutations par substitution

Remplacement base sur ADN modifie le codon correspondant en un : - Codon synonyme : Aucun effet, mutation muette. - Codon différent : Effet variant selon la protéine résultante. Ex : Codon CTC remplacé par CAC -> Déformation des globules rouges en faucille : Drépanocytose/Anémie falciforme.

- Codon STOP : Synthèse d’une molécule tronquée à activité réduite, voire nulle. Ex : Thalassémie (symptômes dus à l’insuffisance de production d’une des deux chaînes de l’hémoglobine)

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