Paire le plus souvent composée de deux chromosomes semblables pour un sexe et différents pour l’autre (XX=Femelle, sexe homogamétique et XY=Mâle, sexe hétérogamétique chez l’Humain). Pas le cas chez tous les organismes vivants. Ex : Insectes sociaux, femelles diploïdes et mâles haploïdes (ces derniers se développant à partir d’oeufs non-fécondés). Alligator, sexe déterminé par la température environnante.

Augmente avec l’âge de la mère. Raison : Chez les femmes, le stock d’ovocytes6 est entièrement formé à la naissance, leur maturation reprenant à la puberté. Les ovules d’une femme âgée ont accumulé des radiations, mutations, etc… durant leur vie, plus que ceux d’une femme jeune : Accidents deviennent de plus en plus fréquents. Selon des études récentes, les hommes âgés auraient plus de chance d’engendrer des enfants trisomiques et ce quel que soit l’âge de la mère.