Ne se fait que lors des grossesses à risque (femme de plus de 35 ans, parents porteurs d’une anomalie ou ayant déjà eu un enfant anormal, fausses couches répétées).
Les êtres humains se prêtent mal à l’analyse génétique traditionnelle -> Techniques moléculaires utilisées, diversifiées : Sondes hybridées à l’ADN permettant de localiser les gènes.
Aujourd’hui, cartographie du génome humain pratiquement terminée.
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