Rem-
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1 cancer sur 10 d’origine génétique, 9 dus à l’environnement. Oncogènes stimulant la division cellulaire dérégulés par les mutations/Annulation d’activité de gènes suppresseurs.
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Les translocations
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Transfert de segments entre chromosomes non-homologues
Entraîne de nouvelles liaisons (translocations réciproques). Modifie considérablement la taille d’un chromosome et la position relative du centromère : Grosses difficultés d’appariement, cancers (chez les Humains).
Crossing-over dans les régions transloquées ->
Gamètes non-viables. Dans certains cas, produit un phénotype nouveau. Ex : Trisomie 21 (4% des cas) où un des chromosomes s’est « collé » à un autre plus grand chez un parent. En résulte 4 cas possibles pour l’enfant : Normal, porteur, trisomique 21 (4% des cas) et avortement spontané.
Chromosome de Philadelphie (leucémie myéloïde chronique) : Chromosome 22 se colle au 9 -> Leucémie.
Les inversions
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Inversion de segments au sein du chromosome Changement d’orientation à 180° d’un segment plus ou moins long du chromosome .
Chez les hétérozygotes : Effets génétiques et cytologiques importants. Localisation :
Boucle d’inversion entre les homologues appariés là où il y a eu inversion.
Réduit le nombre de recombinants en inhibant l’appariement des chromosomes dans le voisinage de l’inversion et en éliminant les produits des crossing-over se formant dans la boucle d’inversion.
Les duplications
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Répétition d’un même segment dans un chromosome
Grande importance évolutive car surplus de matériel génétique, source éventuelle de nouvelles fonctions et tolérance aux mutations (si partie mutée, « double » prend le relais).
Peuvent produire des phénotypes spécifiques. Ex : Drosophile, duplication région 16 du chromosome X entraînant un oeil de taille très réduite.
Les délétions
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Perte d’un segment au sein du chromosome Délétions homozygotes létales, hétérozygotes viables ou létales.
Sur région délétée : Boucle de délétion formée par l’homologue normal : Défaut d’appariement. Certaines délétions déterminent des phénotypes caractéristiques.
Chez l’Homme, toujours des incapacités majeures. Ex : Délétion du bras court du chromosome 5, syndrome « Cri du chat » entraînant un retard mental sévère.
Les mutations chromosomiques
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Résultent d’un évènement interrompant la continuité d’un chromosome. Plusieurs causes.
