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Fonction

Ensemble des réactions conduisant à la biosynthèse ou biodégradation d’une molécule biologique.

L’ensemble des segments d’ADN impliqués dans la réalisation d’une fonction constituent un gène de fonction.

Désignation : 3 lettres majuscules italiques pour une fonction normale, minuscules pour une déficiente.

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Les caryotypes

Représentation ordonnée de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Technique de réalisation : Cultiver les cellules à étudier en présence d’un poison mitotique, bloquant la division à la métaphase. Appliquer choc osmotique : Éclatement et dispersion des chromosomes pouvant être examinés (après coloration).

Pour une espèce donnée, le nombre et l’aspect des chromosomes métaphasiques4 sont identiques d’un organe et d’un individu à l’autre.

Diploïde : Chromosomes présents par paire (2n chromosomes). Haploïde : Chromosomes présents en un exemplaire (n chromosomes).

L’Homme possède dans ses cellules 23 paires de chromosomes, 22 semblables chez le mâle et la femelle (autosomes) et une déterminant le sexe (XX pour la femme, XY pour l’homme : Hétérosomes).

Un nombre anormal de chromosomes entraîne de graves conséquences sur l’individu (vues plus tard).

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La transcription proprement dite

Procaryotes : ARNm peut traduire après sa synthétisation. Eucaryotes :

Modification nécessaires avant d’entrer dans le cytoplasme : Addition à l’extrémité 5’ d’un nucléotide spécifique et fixation d’une queue à l’extrémité 3’ (protégeant l’ADN des enzymes cytoplasmiques).

Beaucoup de gènes eucaryotes contiennent des sections d’ADN transcrites en ARNm mais excisées avant que l’ARN ne soit traduit ne protéines. Sections éliminées :

Introns, superposés entre les exons (régions codantes de l’ADN et l’ARNm). Un gène contenant des introns est transcrit en entier, mais après l’addition de la queue ces derniers sont éliminés et

les exons liés entre-eux : Épissage.

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NB

Dans certaines cellules, des enzymes télomérases ou enzymes de l’Éternité refabriquent des télomères : Potentiel de division plus élevé.

Les cellules cancéreuses sont caractérisées par une haute teneur en télomérase.

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