Maladies les plus fréquentes

- Rétinoblastome : Tumeur de la rétine, tuant l’enfant avant 5 ans si non-soignée.
- Chorée de Huntington (0,4% des naissances)
- Achondroplasie
- Hypercholestérolémie : Susceptibilité à faire de la mauvaise graisse

Achondroplasie

3 cas sur 100.000. Nanisme disharmonieux du à une déformation du tissu osseux. Les os croissent normalement en largeur, mais pas en longueur. Fut accueillie différemment suivant l’époque.

Chorée de Huntington

4 cas sur 10.000. Détérioration mentale et physique progressive due à une dégénérescence du système nerveux entraînant des spasmes musculaires incontrôlables (chorée) et des changements de la personnalité pouvant conduire au suicide. Premiers symptômes apparaissent à 30/35 ans (malheureux : Déjà eu le temps de se reproduire et transmettre le gène). Un des premiers gènes cartographié par les techniques de biologie moléculaire. Rétinoblastome

1 naissance sur 10.000. Tumeur maligne héréditaire de la rétine de l’oeil qui atteint essentiellement les enfants de moins de 5 ans : Fatale en l’absence de traitement chirurgical.

De nombreux caractères dans l’espèce humaine se transmettent héréditairement selon les Lois de Mendel (ex : Sensibilité à la saveur amère de la PTC, …). Certains sont pathologiques, d’autres non. Les anomalies des gènes affectent 2% des naissances : Fardeau génétique. Chaque chromosome est susceptible de recueillir une maladie.