Transfert de segments entre chromosomes non-homologues Entraîne de nouvelles liaisons (translocations réciproques). Modifie considérablement la taille d’un chromosome et la position relative du centromère : Grosses difficultés d’appariement, cancers (chez les Humains). Crossing-over dans les régions transloquées -> Gamètes non-viables. Dans certains cas, produit un phénotype nouveau.

Ex : Trisomie 21 (4% des cas) où un des chromosomes s’est « collé » à un autre plus grand chez un parent. En résulte 4 cas possibles pour l’enfant : Normal, porteur, trisomique 21 (4% des cas) et avortement spontané. Chromosome de Philadelphie (leucémie myéloïde chronique) : Chromosome 22 se colle au 9 -> Leucémie.

Inversion de segments au sein du chromosome Changement d’orientation à 180° d’un segment plus ou moins long du chromosome . Chez les hétérozygotes : Effets génétiques et cytologiques importants. Localisation : Boucle d’inversion entre les homologues appariés là où il y a eu inversion. Réduit le nombre de recombinants en inhibant l’appariement des chromosomes dans le voisinage de l’inversion et en éliminant les produits des crossing-over se formant dans la boucle d’inversion.