Fait que la répétition d’un segment de chromosomes puisse avoir une incidence phénotypique, le dosage par rapport à d’autres locus joue un rôle génétique.
Translocation de segments entre chromosomes non homologues. Elles modifient considérablement la taille d’un chromosome ainsi que la position de son centromère.
Répétition d’un même segment dans un chromosome. Elles entrainent donc un surplus de matériel génétique et peuvent être une source éventuelle de nouvelles fonctions. Certaines de ces duplications peuvent produire des phénotypes spécifiques.
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