Présence simultanée, chez un individu, de cellules ayant un nombre normal de chromosomes et de cellules ayant un nombre anormal de chromosomes.

Trisomie 21/Syndrome de Down (petite taille, plis sur la main, anomalies cardiaques, retard mental, affections pulmonaires, …),

Trisomie 13/de Patau (malformations physiques, meurent à 1 an) et trisomie 18/d’Edwards (meurent à 1 an).

Chromosome surnuméraire (trisomique) ou manquant (monosomique).

Dues à la nondisjonction des chromatides (mitose ou méiose) ou des chromosomes homologues (méiose).

Effet de dose7 marqué dans les cas d’aneuploïdie : Anomalies phénotypiques importantes.

Trisomie plus fréquente que monosomie (sous-entend que cette dernière est létale).

Cellule ou organisme normalement diploïde (2n) mais contenant plus de 2 copies de ses chromosomes (xn).

Existant naturellement et recherché chez les végétaux (plantes plus grandes et productives).

En général : Organismes généralement stériles car méioses perturbées. Rare chez les animaux car complexité du mécanisme de détermination du sexe.

Chez l’Homme : Foetus polyploïdes avortés dans l’utérus.