Ex : Copenhague, sur 94.075 naissances : 10 bébés achondroplases (2 de parents achondroplases et 8 de parents normaux = mutation).

Taux : 8/94.075*2 (car nous sommes diploïdes) : 4,2*10-5 soit 1 mutation sur 100.000 évènements cellulaires environ

Une mutation désigne toute modification de l’information contenue dans l’ADN càd toute modification transmissible de l’ADN.

Peut atteindre n’importe quelle cellule de l’organisme. N’est héréditaire que si elle touche les cellules germinales.

Mutation ponctuelle : Un seul gène concerné.

Mutation chromosomique : Concerne tout un pan voire l’entièreté du chromosome.

Mutation génomique : Aberration dans le nombre de chromosomes. Les mutations sont le moteur de l’évolution (apparition de nouveaux allèles).

Phénomène propre aux mammifères. Chromosome X dont la majeure partie n’a pas été exprimé.

À un stade précoce, chaque cellule d’un embryon femelle inselected un de ses chromosomes X : Mécanisme pas complètement compris (montre que deux chromosomes X ne sont pas indispensables pour être normal, sinon tous les hommes seraient anormaux !).

Redéploiement du corpuscule au moment de la puberté.

2 zones dans les gonades d’un embryon de 7 semaines : Cortex et medulla.

Différenciation selon la présence des chromosomes sexuels : Si fille, cortex subsiste (ovaire) et voies génitales femelles (testicules).

Si garçon, medulla subsiste (testicule) et voies génitales mâles (spermiducte).

Cheminement « basique » = Fille, besoin du chromosome Y pour le changer (ici donc, importance du chromosome Y).